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En 1998, dans le cadre du premier concours de la Fondation canadienne pour l'innovation, six chercheurs du Centre de recherche du CHUL travaillant sur les maladies héréditaires humaines, Nicholas Barden, Jacques Brown, Rachel Laframboise, Jean Morissette, Vincent Raymond et Jacques Simard, se sont regroupés pour mettre sur pied l'Unité de génotypage et de séquençage à haut débit du CRCHUL. Au fil des années, Patrick Couture, Chantal Guillemette et Marie-Claude Vohl sont devenus des partenaires de cette unité. En 2000, l'Unité devient la Plateforme de séquençage et de génotypage du Centre de recherche du CHUL. Depuis cette date, la Plateforme offre aux chercheurs universitaires ainsi qu'aux chercheurs corporatifs un service de séquençage et de génotypage de l'ADN performant, fiable et efficace.

Afin de diminuer ses coûts d'opération et de devenir plus performant, la Plateforme de séquençage et de génotypage acquiert, en juillet 2005, trois stations de pipetage automatique JANUS de Perkin Elmer grâce à des fonds de la FCI et du MSSS. La Plateforme fait aussi l'acquisition d'un système MassARRAY de Sequenom. Cette technologie permet de génotyper rapidement des milliers de SNP à des coûts moindres que par le séquençage.

En juillet 2012, le CHUQ et le CHA fusionne pour donner le CHU de Québec. Composé du CHUL, de L'Hôtel-Dieu de Québec et des hôpitaux de l'Enfant-Jésus, Saint-François-d'Assise et du Saint-Sacrement, le CHU de Québec est l'un des plus grands CHU au Canada. Le Centre de recherche du CHUL devient alors un des membres du Centre de recherche du CHU (CRCHU) de Québec qui dessert la région métropolitaine de Québec et l'Est du Québec. Dirigé par le Dr. Serge Rivest, le CRCHU de Québec se situe parmi les plus importants centres de recherche en milieu hospitaliers au Canada.

C'est au mois d'avril 2013 que le nouvel établissement pour le Centre de génomique du CRCHU a finalement été livré. La Plateforme intègre ses nouveaux locaux en mai. Le 26 mai 2014, le Centre de génomique du Centre de recherche du CHU de Québec est inauguré officiellement. Offrant annuellement des services à plus de 300 équipes de chercheurs, le nouveau centre est doté d'équipements à la fine pointe de la technologie.

Grâce à la robotique et à la bio-informatique, nous offrons un service de séquençage et de génotypage adapté aux différents besoins, soit de quelques échantillons à plusieurs centaines quotidiennement. Nous offrons également un service de séquençage à haut débit pour les projets nécessitant l'analyse de plusieurs milliers de séquences d'ADN. Les échantillons sont analysés par électrophorèse sur capillaires grâce à un séquenceur de type ABI 3730XL.

Les services de génotypage que nous offrons sont réalisés sur le ABI 3130XL et sur le MassARRAY Systems de Sequenom, idéale pour multiplexer jusqu'à 36 SNP, que ce soit sur quelques centaines d'échantillons d'ADN ou plusieurs milliers.

Au cours de l'année budgétaire 2013-2014, 367 scientifiques provenant de 200 laboratoires ont fait appel à nos services. La plateforme a séquencé 145 799 échantillons et analysé 160 000 génotypes de type microsatellite. Il fut également analysé durant cette même période plus de 1.5 million de génotypes de type SNP par spectrométrie de masses sur le «MassARRAY Analyzer» de Sequenom.

Patrick Laplante
2014-08-21